Primul succes mondial: un bebeluș tratat cu terapie genică personalizată CRISPR pentru o boală rară se dezvoltă bine
CRISPR a fost utilizat pentru a crea o opțiune de terapie genetică pentru un copil născut în Pennsylvania cu un disorder metabolic rar. KJ, nou-născut, se afla într-un risc serios de daune cerebrale sau hepatice, datorită incapacității de a transforma amoniacul în uree, și a trebuit să fie supus unui regim strict de medicamente și dietă pentru a evita metabolismul proteinelor, conform goodnewsnetwork.org.
👉 Tratamentul personalizat dezvoltat de medicii din Philadelphia
Medicii de la Spitalul pentru Copii din Philadelphia (CHOP) au crezut că pot folosi CRISPR pentru a dezvolta un tratament care să corecteze un gen defect din genomul lui KJ, tratament care l-ar putea vindeca practic. Părinții lui KJ, Nicole și Kyle Muldoon, au decis să încredințeze bunăstarea fiului lor celor doi terapeuți genetici inovatori, Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas și Dr. Kiran Musunru, care au creat un tratament personalizat ce a corectat cu succes defectul genetic.
„Ani și ani de progrese în editarea genomică și colaborarea între cercetători și clinicieni au făcut posibil acest moment, iar deși KJ este doar un pacient, sperăm că el va fi primul dintre mulți care vor beneficia de o metodologie care poate fi adaptată nevoilor individuale”, a declarat Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, director al Programului Frontieră de Terapie Genică pentru Tulburări Metabolice Ereditare (GTIMD) la Spitalul pentru Copii din Philadelphia. Ea, împreună cu Dr. Musunru, sunt membri ai Consorțiului de Editare a Genomului Celulelor Somatice finanțat de NIH (Administrația SUA pentru Sănătate), și au petrecut ani dezvoltând știința utilizării CRISPR pentru a crea doze de tratament individuale pentru cele mai rare boli.
👉 Inovații în tratamentul deficienței severe CPS1
Până acum, singurele terapii CRISPR aprobate și standardizate de FDA vizează două boli întâlnite în zeci de mii de pacienți. CRISPR este un instrument extrem de complex și costisitor de utilizat, lăsând magia sa inaccesibilă pentru milioane de copii și adulți din întreaga lume care suferă de tulburări genetice extrem de rare. Una dintre aceste tulburări este deficiența severă de carbamil fosfat sintetază 1 (CPS1), care produce incapacitatea de a transforma corect amoniacul în uree pentru a fi excretată prin urină. Amoniacul este creat în organism prin metabolismul proteinelor.
CPS1 este sintetizată în ficat pentru a transforma amoniacul în uree, pentru a evita efectele toxice ale acestuia. Corpul lui KJ nu poate, astfel că metabolismul excesiv al proteinelor generează o acumulare de amoniac în ficat, ceea ce poate fi fatal. Medicamentele de recuperare a azotului și o dietă săracă în proteine pot menține un pacient până când se poate găsi un transplant de ficat, dar KJ, având doar câteva luni, nu este capabil să suporte procedura.
Un comunicat de presă de la CHOP raportează că Ahrens-Nicklas și Musunuru au vizat varianta specifică a lui KJ de CPS1 după ani de muncă cu variante similare ce cauzează boli. În termen de 6 luni, echipa lor a proiectat și fabricat o terapie de bază de editare, livrată prin nanoparticule lipidice în ficat, pentru a corecta enzima defectuoasă a lui KJ. La sfârșitul lunii februarie 2025, KJ a primit prima infuzie a acestei terapii experimentale, iar de atunci a primit doze de urmărire în martie și aprilie 2025, detaliază comunicatul.
Într-un articol recent publicat în New England Journal of Medicine, cercetătorii, împreună cu colaboratorii lor academici și din industrie, descriu terapia personalizată de editare genomică CRISPR care a fost dezvoltată riguros, dar rapid, pentru a fi administrată lui KJ. KJ a primit 3 doze și nu a suferit efecte secundare. A reușit să oprească medicamentele și să reintegreze o parte din proteine în dieta sa, deși va necesita monitorizare atentă pentru tot restul vieții sale.
„Am considerat că este responsabilitatea noastră să ne ajutăm copilul, așa că, atunci când doctorii ne-au prezentat ideea lor, ne-am pus încrederea în ei cu speranța că ar putea ajuta nu doar pe KJ, ci și pe alte familii în situația noastră”, a declarat mama lui, Nicole, pentru CHOP.
Acesta este un exemplu incredibil al recuperării unui bebeluș aflat în pericol serios… Cu 26 de ani în urmă, ne luptam să cartografiem genomul uman. Acum folosim cunoștințele noastre genomice pentru a vindeca boli care anterior erau incurabile.
